WES congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 60 genen.
Bij deze test is Trio analyse geen mogelijkheid!
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
ACTC1 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel cardiomyopathie core targeting (45 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
- panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
- WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
- WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
102540
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ACVR2B - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
- WES ciliopathieen (95.0% *)
- WES congenitale hartziekte ¹ (95.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (95.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602730
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFC1 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
- WES ciliopathieen (74.1% *)
- WES congenitale hartziekte ¹ (74.1% *)
- WES hartaandoeningen¹ (74.1% *)
- WES leverziekten (74.1% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (74.1% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605194
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CRELD1 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (95.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (95.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607170
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GATA4 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
- WES congenitale hartziekte ¹ (74.5% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (74.5% *)
- WES hartaandoeningen¹ (74.5% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (74.5% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600576
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GATA5 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
- WES congenitale hartziekte ¹ (93.7% *)
- WES hartaandoeningen¹ (93.7% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611496
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GDF1 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
- WES ciliopathieen (54.0% *)
- WES congenitale hartziekte ¹ (54.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (54.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (54.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602880
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
JAG1 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (96.8% *)
- WES hartaandoeningen¹ (96.8% *)
- WES leverziekten (96.8% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.8% *)
- WES neuropathieën¹ (96.8% *)
- WES nierziekten (96.8% *)
- WES verstandelijke beperking (96.8% *)
- WES visusstoornissen (96.8% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601920
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYH6 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel cardiomyopathie core targeting (45 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
- panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
- WES congenitale hartziekte ¹ (97.1% *)
- WES hartaandoeningen¹ (97.1% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.1% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
160710
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NKX2-5 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
- WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
- WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600584
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NODAL - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601265
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NOTCH1 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (97.2% *)
- WES hartaandoeningen¹ (97.2% *)
- WES huidaandoeningen¹ (97.2% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.2% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.2% *)
- WES schisis (97.2% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
190198
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TBX20 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
- WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606061
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TBX5 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601620
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ZIC3 - congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
- WES ciliopathieen (99.9% *)
- WES congenitale hartziekte ¹ (99.9% *)
- WES hartaandoeningen¹ (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES schisis (99.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300265
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
