GJB2 - autosomaal dominante keratitis-ichthyose-doofheid sydroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Keratitis-ichthyose-doofheid syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Keratitis-ichthyose-doofheid syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Inclusief deletie PCR van GJB6

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

GJB2 - autosomaal dominante keratitis-ichthyose-doofheid sydroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

GJB2 - autosomaal dominante keratitis-ichthyose-doofheid sydroom


Toevoegen