GJC2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608803
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

AP4B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 47

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AP4B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 47



AP4B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 47

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607245
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AP4M1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 50

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AP4M1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 50



AP4M1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 50

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602296
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AP5Z1 (KIAA0415) - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AP5Z1 (KIAA0415) - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48



AP5Z1 (KIAA0415) - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

C12ORF65 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C12ORF65 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55



C12ORF65 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613541
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

C19ORF12 - spastische paraplegie- autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C19ORF12 - spastische paraplegie- autosomaal recessief



C19ORF12 - spastische paraplegie- autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Spastische paraplegie, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614297
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CYP2U1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP2U1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie



CYP2U1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610670
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CYP7B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP7B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A



CYP7B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603711
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DDHD1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DDHD1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28



DDHD1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614603
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DDHD2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DDHD2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54



DDHD2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615003
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FA2H - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FA2H - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35



FA2H - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611026
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GBA2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GBA2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46



GBA2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GJC2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJC2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44


Gen

KIF1A - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 30

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF1A - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 30



KIF1A - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 30

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MARS2 - autosomaal recessieve spastische ataxie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MARS2 - autosomaal recessieve spastische ataxie type 3



MARS2 - autosomaal recessieve spastische ataxie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Only deletion/duplication analysis with the use of an MLPA will be performed.

OMIM: 609728
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PNPLA6 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PNPLA6 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39



PNPLA6 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603197
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPG11 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPG11 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11



SPG11 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 610844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPG20 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPG20 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20



SPG20 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607111
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPG21 - mast syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPG21 - mast syndroom



SPG21 - mast syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608181
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPG7 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPG7 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7



SPG7 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 602783
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ZFYVE26 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ZFYVE26 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15



ZFYVE26 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612012
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies