Spastische paraplegie, aut. recessief

AP4B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 47

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607245
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

AP4M1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 50

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602296
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

AP5Z1 (KIAA0415) - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

C12ORF65 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613541
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

C19ORF12 - spastische paraplegie- autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Spastische paraplegie, autosomaal recessief
• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614297
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CYP2U1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610670
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CYP7B1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603711
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DDHD1 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614603
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DDHD2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615003
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FA2H - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611026
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GBA2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GJC2 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608803
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KIF1A - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 30

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MARS2 - autosomaal recessieve spastische ataxie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Only deletion/duplication analysis with the use of an MLPA will be performed.

OMIM: 609728
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PNPLA6 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603197
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SPG11 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 610844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SPG20 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607111
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SPG7 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 602783
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ZFYVE26 - autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612012
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies