GNE - Nonaka myopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nonaka myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603824
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

GNE - Nonaka myopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GNE - Nonaka myopathie