MOCS1 - Molybdenum cofactor deficiëntie type A
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Molybdenum cofactor deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603707
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MOCS2 - Molybdenum cofactor deficiëntie type B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Molybdenum cofactor deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603708
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies