GRIN2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138252
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten