- Aanvraagsysteem

Grote lengte panel met genoomwijde CNV analyse

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Grote lengte panel met genoomwijde CNV analyse

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Endocrinologisch > Grote lengte

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test bevat genoomwijde CNV analyse.

Punten van belang voor counseling van dit panel

Panel versie: DG-4.2.0

2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist.

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen