HES7 - spondylocostale dysostose type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Spondylocostale dysostose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panelĀ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608059
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

DLL3 - autosomaal recessieve spondylocostale dysostose type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DLL3 - autosomaal recessieve spondylocostale dysostose type 1



DLL3 - autosomaal recessieve spondylocostale dysostose type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Spondylocostale dysostose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panelĀ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602768
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HES7 - spondylocostale dysostose type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HES7 - spondylocostale dysostose type 4