HRAS - Costello syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Costello syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Costello syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel┬╣
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Noonan syndroom / RASopathie├źn panel
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 218040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

HRAS - Costello syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HRAS - Costello syndroom