IDUA - Mucopolysaccharidosis Ih

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Mucopolysaccharidosis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 252800
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

IDUA - Mucopolysaccharidosis Ih

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IDUA - Mucopolysaccharidosis Ih