KCNA1 - hypomagnesiemie met myokymia

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypomagnesiemie, renaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 176260
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CLDN16 - hypomagnesiemie, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLDN16 - hypomagnesiemie, autosomaal recessief



CLDN16 - hypomagnesiemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypomagnesiemie, renaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603959
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLDN19 - hypomagnesiemie, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLDN19 - hypomagnesiemie, autosomaal recessief



CLDN19 - hypomagnesiemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypomagnesiemie, renaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610036
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CNNM2 - autosomaal dominante hypomagnesiëmie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CNNM2 - autosomaal dominante hypomagnesiëmie



CNNM2 - autosomaal dominante hypomagnesiëmie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypomagnesiemie, renaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607803
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

EGF - autosomaal recessieve hypomagnesiemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

EGF - autosomaal recessieve hypomagnesiemie



EGF - autosomaal recessieve hypomagnesiemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypomagnesiemie, renaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 131530
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FXYD2 - autosomaal dominante hypomagnesiemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FXYD2 - autosomaal dominante hypomagnesiemie



FXYD2 - autosomaal dominante hypomagnesiemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypomagnesiemie, renaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601814
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCNA1 - hypomagnesiemie met myokymia

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KCNA1 - hypomagnesiemie met myokymia