ABCC9 - Cantu syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Grote lengte panel met genoomwijde CNV analyse
- Hartaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601439
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies