LZTR1 - Schwannomatosis type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

LZTR1 - Schwannomatosis type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

LZTR1 - Schwannomatosis type 2


Toevoegen
Gen

SMARCB1 - Schwannomatosis type 1

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

SMARCB1 - Schwannomatosis type 1


Toevoegen

SMARCB1 - Schwannomatosis type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Schwannomatosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Sonic hedgehog medulloblastoom panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601607
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen