3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

MCCC2 - 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase 2 deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609014
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies