MCCC1 - 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

OMIM: 609010
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies