3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

MCCC1 - 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Metabool > 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609010
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies