MED12 - X-gebonden Ohdo syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ohdo syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ohdo syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Epilepsie panel
  • Grote lengte panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300188
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

KAT6B - Ohdo syndroom, SBBYSS variant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KAT6B - Ohdo syndroom, SBBYSS variant



KAT6B - Ohdo syndroom, SBBYSS variant

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ohdo syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ohdo syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605880
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MED12 - X-gebonden Ohdo syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MED12 - X-gebonden Ohdo syndroom