Waardenburg Syndroom

PAX3 - Waardenburg syndroom type 1/3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606597
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SNAI2 - Waardenburg syndroom type 2D

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Voor SNAI2 zijn enkel deleties beschreven. Indien slechts een heterozygote deletie wordt aangetoond kan sequentie analyse alsnog uitgevoerd worden.

OMIM: 602150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SOX10 - Waardenburg syndroom type 2E

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Polyneuropathieën panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602229
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies