EN
mtDNA - mitochondriopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA / gerichte analyse
Indicaties
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van 50-100 ml (<24u insturen), voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden en NIET invriezen, NIET op vrijdag of in weekend insturen. Als de ochtendurine NIET op dezelfde dag verstuurd wordt, dan het urine celpellet bij -20C bewaren (indien noodzakelijk mag dit enkele dagen) en versturen op droogijs. EDTA bloed kan ook bij indicatie Pearson of Leber, maar dit geeft bij overige indicaties kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567 (Nijmegen) of 043-3871345 (Maastricht).
| Cardiomyopathie | Leigh |
| CPEO | MELAS |
| Diabetes mellitus | MERRF |
| Doofheid | Myopathie |
| Encephalopathie | NARP |
| Gastrointestinopathie | Pearson |
| Kearns-Sayre | Ptosis |
| Leber (LOA/LHON) |
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van 50-100 ml (<24u insturen), voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden en NIET invriezen, NIET op vrijdag of in weekend insturen. Als de ochtendurine NIET op dezelfde dag verstuurd wordt, dan het urine celpellet bij -20C bewaren (indien noodzakelijk mag dit enkele dagen) en versturen op droogijs. EDTA bloed kan ook bij indicatie Pearson of Leber, maar dit geeft bij overige indicaties kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567 (Nijmegen) of 043-3871345 (Maastricht).
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt, Fibroblasten
