MYBPC1 - lethaal congenitaal contracturen syndroom 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Lethaal congenitaal contracturen syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > Lethaal congenitaal contracturen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160794
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

MYBPC1 - lethaal congenitaal contracturen syndroom 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

MYBPC1 - lethaal congenitaal contracturen syndroom 4


Toevoegen