MYH8 (exon 18) - trismus pseudocamptodactylie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Trismus pseudocamptodactylie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Gerichte mutatie analysis van de enige bekende pathogene mutatie in dit gen.

OMIM: 160741
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

MYH8 (exon 18) - trismus pseudocamptodactylie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYH8 (exon 18) - trismus pseudocamptodactylie