Usher Syndroom

CDH23 - Usher syndroom type 1D

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605516
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CLRN1 - Usher syndroom type 3A (USH3A)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606397
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PCDH15 - Usher syndroom type 1F

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605514
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

USH1C (HARMONIN)- Usher syndroom type 1C

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605242
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

USH1G - Usher syndroom type 1G

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607696
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

USH2A - Usher syndroom type 2A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Analyse van een of meerdere specifieke deleties
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies