NBN - Nijmegen Breuk syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Chromosomale breukanalyse is mogelijk maar niet vereist. Hiervoor is heparinebloed nodig.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

NBN - Nijmegen Breuk syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NBN - Nijmegen Breuk syndroom