EN
panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom
- Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
NF2 - neurofibromatose type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607379
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
