NLRP3 - Muckle-Wells syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Muckle-Wells syndroom
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Muckle-Wells syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606416
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

NLRP3 - Muckle-Wells syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

NLRP3 - Muckle-Wells syndroom


Toevoegen