NR2F1 - Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Optische atrofie
  • Aandoeningen > Visus > Optische atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615722
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

NR2F1 - Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

NR2F1 - Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom


Toevoegen