OPA1 - optische atrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Optische atrofie eventueel met doofheid, opthalmoplegie en myopathie

OMIM: 605290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed