OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

AUH - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AUH - 3-Methylglutacon acidurie



AUH - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600529
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII



CLPB - 3-methylglutaconzuuracidurie type VII

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OPA3 - 3-Methylglutacon acidurie


Gen

SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie



SERAC1 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614725
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TAZ - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TAZ - 3-Methylglutacon acidurie



TAZ - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300394
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie



TMEM70 - 3-Methylglutacon acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > 3-Methylglutacon acidurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies