OPA3 - optische atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke optische neuropathieën panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

OMIM: 606580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies