EN
COL4A3 - Alport syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120070
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
COL4A4 - Alport syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120131
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
COL4A5 - Alport syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
303630
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
