EN
SCN5A - Brugada syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
- WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES lange QT syndroom ¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een CNV analyse.
OMIM:
600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
