EN
panel erfelijke maagkanker (CDH1, CTNNA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Maagkanker
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Exoom analyse (WES of WGS data)
- CNV analyse van alle genen op basis van NGS
Bij analyse op FFPE materiaal vindt analyse nog plaats op basis van smMIP analyse (NGS). Deletie/duplicatie-analyse is hier niet mogelijk. Dit levert een beperkt restrisico op.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.
Panel versie:
DG-4.1.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
CDH1 - erfelijke maagkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Maagkanker
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke maagkanker (CDH1, CTNNA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
192090
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CTNNA1 - erfelijke maagkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Maagkanker
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke maagkanker (CDH1, CTNNA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
116805
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
