EN
NF1 - neurofibromatose type 1 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613113
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
NF2 - neurofibromatose type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
- Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607379
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
