EN
panel polyposis (APC, MUTYH)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- CNV analyse van alle genen op basis van NGS
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
APC - familiaire adenomateuze polyposis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel polyposis (APC, MUTYH)
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
611731
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
APC - somatische varianten in APC
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Bij voorkeur vragen we zelf materiaal op. Een toestemmingsverklaring en PA-verslag is hiervoor vereist. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.
OMIM:
611731
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE
BMPR1A - juveniele polyposis coli
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601299
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
MUTYH - MUTYH-geassocieerde polyposis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel polyposis (APC, MUTYH)
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie/duplicatie analyse wordt uitgevoerd indien één heterozygote mutatie wordt gevonden.
OMIM:
604933
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
NTHL1 - NTHL1-geassocieerde polyposis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602656
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
POLD1 - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
174761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
POLE - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
174762
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
SMAD4 - juveniele polyposis coli
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
600993
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
