Polyposis

APC - familiaire adenomateuze polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke darmkanker en polyposis

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 611731
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

APC - somatische varianten in APC

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Bij voorkeur vragen we zelf materiaal op. Een toestemmingsverklaring en PA-verslag is hiervoor vereist. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

OMIM: 611731
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE

BMPR1A - juveniele polyposis coli

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke darmkanker en polyposis

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601299
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

MUTYH - MUTYH-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke darmkanker en polyposis
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie/duplicatie analyse wordt uitgevoerd indien één heterozygote mutatie wordt gevonden.

OMIM: 604933
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

NTHL1 - NTHL1-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke darmkanker en polyposis
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602656
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

POLD1 - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel erfelijke darmkanker en polyposis
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 174761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

POLE - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke darmkanker en polyposis
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 174762
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

SMAD4 - juveniele polyposis coli

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke darmkanker en polyposis
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600993
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA