Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

Zwangerschapsbeëindiging (TOP) (QF PCR / Array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

Doorlooptijd
6 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
• QF-PCR
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Opmerkingen
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Heparine bloed, Huidbiopt, Navelstreng biopt, Geisoleerd DNA