Waardenburg Syndroom

MITF - Waardenburg syndroom type 2A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 156845
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SNAI2 - Waardenburg syndroom type 2D

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Voor SNAI2 zijn enkel deleties beschreven. Indien slechts een heterozygote deletie wordt aangetoond kan sequentie analyse alsnog uitgevoerd worden.

OMIM: 602150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SOX10 - Waardenburg syndroom type 2E

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Waardenburg Syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602229
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies