PDGFB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Basale ganglia calcificatie, idiopathisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

PDGFB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PDGFB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 5


Gen

PDGFRB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PDGFRB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 4



PDGFRB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Basale ganglia calcificatie, idiopathisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Grote lengte panel met genoomwijde CNV analyse
  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 173410
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC20A2 - idiopathische basale ganglia calcificatie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC20A2 - idiopathische basale ganglia calcificatie type 1



SLC20A2 - idiopathische basale ganglia calcificatie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Basale ganglia calcificatie, idiopathisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 158378
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies