PHOX2B - congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom met of zonder ziekte van Hirschsprung

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Longziekte > Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom met of zonder ziekte van Hirschsprung

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613013
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten