PMM2 - Congenitaal defect van de glycosylering type Ia

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Premature ovariële insufficiëntie panel
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

OMIM: 601785
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies