POLG2 - progressieve externe ophtalmoplegie met mtDNA deleties

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Polyneuropathieën panel¹
  • Spieraandoeningen panel
  • Visusstoornissen panel

OMIM: 604983
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies