PQBP1 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300463
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

X-inactivatie test

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

X-inactivatie test


Toevoegen

X-inactivatie test

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Methylatie analyse
Opmerkingen
DNA van index persoon nodig

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen