Prader-Willi syndroom (methylering)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Prader-Willi syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Prader-Willi syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
  • Methylatie analyse

OMIM: 176270
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

Prader-Willi syndroom (methylering)¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Prader-Willi syndroom (methylering)¹