PRKCSH - polycysteuze leverziekte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Polycysteuze leverziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 177060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

PRKCSH - polycysteuze leverziekte

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PRKCSH - polycysteuze leverziekte


Gen

SEC63 - polycysteuze leverziekte

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SEC63 - polycysteuze leverziekte



SEC63 - polycysteuze leverziekte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Polycysteuze leverziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608648
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies