Noonan syndroom / RASopathieën panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Dit WES pakket bevat de volgende genen: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAPK1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAC1, RAF1, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 en vervangt het eerder aangeboden AmpliSeq panel.
Het NF1 gen is sinds kort opgenomen in dit genpanel. Helaas kunnen we niet in alle gevallen pathogene varianten aantonen met WES (i.v.m. pseudogenen). Bij sterke verdenking of bij een negatieve RAS WES uitslag, kunt u beter dit gen apart aanvragen.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613563
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611553
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609591
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Er is in het SHOC2 gen slechts 1 mutatie beschreven in exon 2. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.
OMIM:
607721
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601247
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies