EN
YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
