LEOPARD syndroom

BRAF - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
• Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 164757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PTPN11 - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
• Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 151100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies