RBM8A - thrombocytopenia-absent radius

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel (% *)
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panelĀ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605313
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

RBM8A - thrombocytopenia-absent radius

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RBM8A - thrombocytopenia-absent radius