SCARF2 - Van den Ende-Gupta syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Van den Ende-Gupta syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Schisis panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613619
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

SCARF2 - Van den Ende-Gupta syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

SCARF2 - Van den Ende-Gupta syndroom


Toevoegen