SCN1B - Brugada syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Dunnevezelneuropathie panel¹
  • Epilepsie panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600235
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

Brugada syndroom panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Brugada syndroom panel¹



Brugada syndroom panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Lange QT syndroom panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
  • Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een CNV analyse.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen

OMIM: 600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies